乳腺癌是女性第一高发癌症
国际上早已认可
肿瘤本质上是一种基因病
早期发现肿瘤和基因筛查的关系……
你懂的~
几年前，好莱坞影星安吉丽娜?朱莉
就在乳腺癌基因筛查中发现
患乳腺癌和卵巢癌的风险高达87%
于是在年接受预防性双侧乳腺切除手术
如今，这项先进技术
深圳人在家门口也能享受啦！
医院开设
广东首家乳腺癌基因咨询诊断门诊
（后面附上网上预约挂号流程哦）
这一切，都与他们息息相关
世界乳腺病知名专家再次来深会诊
年，医院乳腺疾病诊疗中心与美国顶级的西北大学SmaKhan教授、约翰霍普金斯大学SaraSukumar教授乳腺外科“三名工程”团队正式合作。
近日，“三名工程”团队再次来深，来自美国西北大学、哈佛大学、约翰霍普金斯大学、德州大学圣安东尼医学中心等的9位专家，涵盖乳腺肿瘤内科、外科、病理、影像、整形多个领域。
1月17、18日上午，全球顶级乳腺专家SmaKhan、VirginiaKalamani以及RuthORgan在医院乳腺疾病诊疗中心为患者进行联合会诊。
（专家现场为患者诊治）
林女士（化名）的妈妈与姐姐都是乳腺癌患者，在医院乳腺癌基因咨询诊断门诊进行基因检测，发现CHEK2基因（乳腺癌家族遗传性基因）致病突变，患乳腺癌几率高达30%。
根据美国NCCN遗传性乳腺癌指南，普通人群建议从40岁开始进行一年一次的乳腺钼靶检查，而检测出基因突变的高危人群则从25岁开始每年进行乳腺核磁共振的筛查，以及时发现更早期的病变。对此，会诊专家给出林女士以下建议：
①可通过每年行进行乳腺核磁共振筛查，及时发现早期病变。
②行双侧预防性乳腺全切手术，从而降低90%以上乳腺癌发生的风险。
值得注意的是，现有的数据暂时未明确预防性乳腺全切是否会带来生存获益，因此在选择此术式时要考虑结合家族史及患者意愿。
CHEK2基因与卵巢癌的风险无关，但携带基因突变者患肠癌风险可增高，每5年需做肠镜的筛查。除此以外，建议其一级亲属进行CHEK2基因同一致病突变位点的筛查。
预防乳腺癌基因检测筑第一道防线
基因筛查可通过对目标人群的基因检测，鉴别出致病基因突变的携带者，从而评估其患病风险，并帮助健康家属提前制定预防策略。
目前已证实几个易感基因可增高乳腺癌、肠癌以及卵巢癌的发生几率，如90%的遗传性乳腺癌/卵巢癌是由BRCA1/2突变引起的。
根据现有的数据，如携带BRCA1致病突变，其终身患乳腺癌的发生几率高达60%-80%，如患者已患乳腺癌，其第二原发乳腺癌的发生几率为40%-50%。另外，卵巢癌的发生几率也高达50%。著名女星安吉丽娜·朱莉便是BRCA1基因致病突变的携带者。
患有致病基因的携带者可通过乳腺全切、卵巢切除、早期筛查等预防手段降低癌症的发生率。
通过引进“三名工程”乳腺专家的助力，医院乳腺疾病诊疗中心开设了广东省首家具有国际标准的乳腺癌疾病基因咨询诊断门诊，门诊引用美国遗传性乳腺癌NCCN指南，该指南是美国遗传性乳腺癌筛查的标准。
（美国遗传性乳腺癌NCCN指南）
乳腺癌基因检测的重点人群
依据NCCN临床实践指南制定的乳腺癌诊断高危人群标准，以下几类人需要进行进一步的个体化风险评估、遗传
1
早发乳腺癌：乳腺癌患病年龄≤45岁；
2
双侧乳腺癌，2次原发乳腺癌；
3
较少见的乳腺癌类型，如三阴性乳腺癌；男性乳腺癌患者；
4
乳腺癌家族史：家族中多人患乳腺癌；
5
家族中有任何卵巢癌病史。
通过基因检测，早发现早治疗
基因咨询诊断门诊目前已诊断50余例，让具有家族史的乳腺癌高危患者得到规范的基因筛查并得到相应的随访及诊疗建议，做到早发现、早治疗。基因检测也能为乳腺癌的治疗提供指导，做到有的放矢，大大提高治疗效果。
目前乳腺癌基因的检测发病风险评估数据主要来自欧美的患者群，可能与亚洲人种的发病风险有一定差异。
为此，医院还将建立深圳市第一个乳腺癌临床信息及组织病理库，其要求和标准将与美国西北大学保持一致，双方共享资源，紧密开展科研合作，逐渐完善亚洲人的基因数据库，助力完善属于亚洲人的遗传性乳腺癌指南。
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