提起罕见病，你会想到什么？也许，你连那些疾病的名称也从未听说过，但它们却困扰着数千万人的每一天。
罕见病的困境目前已知有多种罕见病，占已发现疾病的10%。
对于罕见病，国内还没有明确的定义。中华医学会医学遗传学分会年于上海召开的“中国罕见病定义专家研讨会”上所得出的共识认为，“罕见病即成人患病率低于五十万分之一、新生儿中患病率低于万分之一的疾病”。定义不明也为罕见病的科研与治疗带来了阻碍。据了解，中国罕见病总患病人数超过万，但只有不到1％的罕见病已有有效治疗方法，许多疾病治疗代价很高。
80%的罕见病与基因缺陷有关，约50%患者在出生时或儿童期即发病。因为发病率很低，未得到社会广泛重视，罕见病又被称为孤儿病，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。绝大多数罕见病无法治愈，但一些罕见病可以预防。中国工程院院士曾溢滔是中国基因诊断研究的开拓者之一，早在年就成功诊断出中国第一例罕见病。他认为，罕见病的早期发现、诊断极为重要。但由于对罕见病了解不足，正确诊断成了一件不那么容易的事。
误诊，罕见病患者不能承受之痛金华一个13岁的女孩，只能躺在床上，翻身都困难。3岁时被诊断为脑瘫，近十年的治疗毫无起色。直到13岁时才确诊为多巴反应怀肌张力不足，对症服药10天后就能走路。多巴反应怀肌张力不足被诊断为脑瘫，被网友称为“最坑爹误诊”。但实际上，在罕见病患者的世界里，误诊是一件常会发生的事。
吴秉宪是一位台湾男孩，4岁时因为心室肥大、血氨过高而住院治疗。因为当时台湾缺少遗传诊断的专家，他的妈妈陈莉茵带他到美国诊断，医生确诊为高血氨症，吃药和饮食控制即可过正常人的生活。但回了台湾就面临缺医少药的情况，为此，陈妈妈发起罕见疾病基金会，向公众科普罕见病，并促成了台湾《罕见疾病防治及药物法》的立法，从递交草案到通过立法仅仅用了24天。但悲剧是，吴秉宪在21岁的时候因为心脏衰竭，陈妈妈不明白为什么细心呵护孩子还是走了，于是对他之前存储的皮肤细胞进行测序，发现吴秉宪真正患的是原发性肉碱缺乏症，饮食要求与高血氨症正好相反。吴秉宪正是因为停了肉碱补充剂才引发心脏衰竭。
也许你在看这篇文章的时候，就有误诊的病例在发生。罕见病涉及众多学科，医生寻找病因困难，基因检测能提高确诊率，猫叫综合征、杜氏肌营养不良症、腓骨肌萎缩症等多种罕见病均可通过基因检测的方式确定致病原因。此外，对罕见病的重视和社会资源投入，是减少误诊发生的方法。
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